Síndrome de Down: Causas e Diagnóstico

Síndrome de Down: Causas, Sintomas e Métodos de Diagnóstico

A Síndrome de Down, também conhecida como trissomia do cromossomo 21, é uma condição genética que resulta em um conjunto de características físicas e intelectuais distintas. Esse transtorno é causado por uma anomalia na divisão celular, que resulta na presença de uma cópia extra do cromossomo 21. Este artigo abordará as causas, sintomas e métodos de diagnóstico da Síndrome de Down.

Causas da Síndrome de Down

A Síndrome de Down é causada pela presença de uma cópia adicional do cromossomo 21, resultando em um total de três cópias desse cromossomo. Esta anomalia ocorre devido a um erro na divisão celular conhecido como não-disjunção. Esse erro pode ocorrer durante a formação dos gametas (óvulos ou espermatozoides) ou durante o desenvolvimento inicial do embrião.

Existem três formas principais de Síndrome de Down:

1. Trissomia 21: É a forma mais comum, representando cerca de 95% dos casos. Neste tipo, há uma cópia extra do cromossomo 21 em todas as células do corpo, resultante da não-disjunção na divisão celular.

2. Mosaicismo: Nesta forma, a cópia extra do cromossomo 21 está presente apenas em algumas células do corpo, e não em todas. O mosaicismo ocorre devido a um erro na divisão celular após a fertilização, resultando em uma mistura de células normais e células com trissomia 21.

3. Translocação: Aproximadamente 4% dos casos de Síndrome de Down são causados por translocação. Nesta forma, o cromossomo 21 extra está ligado a outro cromossomo, geralmente ao cromossomo 14. A translocação pode ser herdada de um dos pais que é portador de uma translocação equilibrada, onde a troca de material genético não resulta em uma síndrome visível no portador.

Os fatores de risco para a Síndrome de Down incluem a idade materna avançada, com maior prevalência em mães com mais de 35 anos, e histórico familiar de condições genéticas. No entanto, a síndrome pode ocorrer em qualquer gravidez, independentemente desses fatores.

Sintomas da Síndrome de Down

Os sintomas e características da Síndrome de Down podem variar amplamente entre os indivíduos, mas geralmente incluem uma combinação de características físicas e deficiências intelectuais. Algumas das características físicas comuns incluem:

• Rosto: Pessoas com Síndrome de Down frequentemente têm um rosto característico com uma face plana, olhos amendoados inclinados para cima e um nariz pequeno.
• Pescoço curto: O pescoço pode parecer mais curto e a linha do cabelo na nuca pode estar mais baixa.
• Mãos e pés: Os dedos das mãos e dos pés podem ser curtos e largos, com a palma da mão podendo ter uma única linha horizontal (linha palmar transversa).
• Tom muscular: Hipotonia, ou baixa tonalidade muscular, é comum, o que pode afetar a coordenação motora e o desenvolvimento.
• Estatura: A estatura pode ser menor do que a média para a idade.

Além das características físicas, a Síndrome de Down pode afetar o desenvolvimento intelectual e motor. Indivíduos com Síndrome de Down geralmente apresentam atrasos no desenvolvimento motor e cognitivo, podendo ter uma gama de habilidades intelectuais que varia de leve a moderada deficiência intelectual.

Outros problemas de saúde associados à Síndrome de Down podem incluir:

• Problemas cardíacos: Aproximadamente 40-50% das crianças com Síndrome de Down têm defeitos cardíacos congênitos.
• Problemas auditivos e visuais: É comum que indivíduos com Síndrome de Down tenham problemas de audição e visão, que podem exigir tratamento especializado.
• Problemas gastrointestinais: Algumas crianças podem ter problemas digestivos ou defeitos do tubo neural.
• Sistema imunológico: O sistema imunológico pode ser comprometido, aumentando a suscetibilidade a infecções.

Métodos de Diagnóstico

O diagnóstico da Síndrome de Down pode ser feito de forma antenatal (antes do nascimento) ou pós-natal (após o nascimento).

Diagnóstico Antenatal

1. Triagem Pré-Natal: Durante a gravidez, exames de triagem podem identificar um risco aumentado de Síndrome de Down. Esses exames incluem:

   • Exames de sangue materno: Medem os níveis de marcadores específicos que podem indicar um risco aumentado de anomalias cromossômicas.
   • Ultrassonografia: Pode revelar características associadas à Síndrome de Down, como espessura da nuca aumentada (nuca translucente).

2. Testes Diagnósticos: Para confirmar o diagnóstico, são realizados exames mais invasivos, incluindo:

   • Amniocentese: Consiste na coleta de líquido amniótico para análise dos cromossomos do feto.
   • Biópsia de vilo corial: Envolve a coleta de uma amostra de tecido da placenta para análise cromossômica.
   • Cordocentese: Também conhecida como amostragem de sangue do cordão umbilical, é um exame que pode ser realizado em alguns casos para obter células fetais para análise.

Diagnóstico Pós-Natal

Após o nascimento, a Síndrome de Down pode ser diagnosticada com base nas características físicas observadas e confirmada por meio de um exame genético chamado cariótipo. O cariótipo analisa os cromossomos do bebê e pode confirmar a presença da trissomia 21.

Conclusão

A Síndrome de Down é uma condição genética complexa com uma variedade de sintomas e características. Embora não haja cura para a Síndrome de Down, o diagnóstico precoce e o suporte adequado podem melhorar significativamente a qualidade de vida dos indivíduos afetados. Através de um acompanhamento médico e terapias apropriadas, as pessoas com Síndrome de Down podem alcançar seu potencial máximo e levar uma vida plena e gratificante.